En octubre de 2016, un grupo de investigadores del Instituto de Neurociencias, centro mixto de la Universidad Miguel Hernández (UMH) de Elche y el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), detectaron cambios en un nuevo marcador diagnóstico para el Alzheimer antes de la manifestación clínica de la enfermedad. Esta investigación, codirigida por el profesor del Área de Bioquímica y Biología Molecular de la UMH Javier Sáez Valero, fue publicada en la revista Molecular Neurodegeneration.
Este trabajo, también, fue dirigido por la investigadora de la Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (Fisabio) María Salud García Ayllón. El grupo de investigación fue pionero en demostrar la existencia de complejos de la proteína denominada presenilina-1 en el líquido cefalorraquídeo y proponerla como un marcador diagnóstico para el Alzheimer. La presenilina-1 está íntimamente ligada al desarrollo del Alzheimer, ya que su acción determina la generación del péptido β-amiloide, que provoca el desarrollo de la enfermedad. En la continuidad de sus investigaciones, demostraron que los niveles de presenilina-1 en el líquido cefalorraquídeo varían con la edad, lo que es importante para valorar sus cambios. Pero como señalan, lo más relevante es que determinan cambios en personas que genéticamente están determinadas a padecer Alzheimer, incluso antes de la aparición de ningún deterioro clínico.
Un escasísimo porcentaje de los enfermos de Alzheimer son “familiares”, ello quiere decir que si son portadores de mutaciones desarrollarán la enfermedad. Las personas con síndrome de Down expresan niveles anormalmente altos del β-amiloide por la trisomía genética que presentan y esto también determina una muy alta posibilidad de padecer Alzheimer. Estos casos de demencia Alzheimer temprana, aunque muy raros, son muy útiles en investigación ya que permite estudios de cambios pre-sintomáticos. En personas mayores con deterioro cognitivo leve (DCL) de tipo Alzheimer, también se han podido determinar cambios en los niveles de presenilina-1 en el líquido cefalorraquídeo, por lo que se tiene esperanzas que este pueda ser un marcador que ayude a un diagnóstico antes de la aparición de un cuadro clínico claro.
Según los autores del estudio, todavía queda un arduo trabajo de desarrollo antes de poder trasladar estos resultados a la clínica hospitalaria, ya que se deben caracterizar más y mejor los complejos de presenilina-1 para desarrollar protocolos de medida más fáciles y reproducibles que los que ellos aplican en el laboratorio de investigación.
El grupo del investigador de la UMH Sáez Valero, también, pertenece al Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), una iniciativa del Instituto de Salud Carlos III para mejorar en la lucha contras las enfermedades neurodegenerativas y neurológicas. Los investigadores García Ayllón y Sáez Valero resaltan el papel de la primera autora, la licenciada Aitana Sogorb Esteve, que realiza la Tesis Doctoral bajo su dirección. Además, destacan la colaboración con investigadores clínicos, los doctores del Hospital Sant Pau de Barcelona Juan Fortea y Alberto LLeó y los del Hospital Clínic de Barcelona Raquel Sánchez Valle y José Luis Molinuevo.